syndrome de Dravet ou épillepsie du nourrisson

[carette]

bonjour je viens d'aprendre que ma fille de 12 ans a le syndrome de dravet elle fait des crises généralisée depuis l'age de 4 mois,et des absences depuis janier 2007 actuelement stabiliser par (diacomit,urbanil,rivotril;épitomax.)pouver vous m'en dire plus sur cette maladie,elle un a retard de comportement elle est tres immature pour son age et des sengement dumeur agréssive.merçi d'avance.

[Delolme christelle]

Pourrai-je moi aussi avoir les infos fournies par le docteur Dravet car mon fils de 5 ans et demi est atteint de ce syndrôme depuis l'âge de 4 mois. Merci beaucoup à vous.

[roguet]

Bonjour,

ma petite fille mila-rose (2 ans)souffre de ce syndrome depuis ses 3 mois.
pouvez-vous m'adresser des informations sur cette satanée maladie ?
merci d'avance

[Delolme]

Le SYNDROME de DRAVET
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Nous avons reçu ce document sur le syndrôme de Dravet, écrit par le médecin qui a donné son nom à cette maladie, nous vous le joignons et restons à votre disposition pour des questions supplémentaires si vous le désirez, notre fils Eymeric, de 5 ans et demi à aussi cette maladie, il va plutôt bien avec bien sur des retards mais sans que cela soit catastrophiques.
Bonne lecture et bon courage, amicalement.
M et Mme Delolme

Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ?
On décrit sous ce nom une forme d’épilepsie, accompagnée de troubles du développement neurologique, qui survient dès la première année de vie chez des nourrissons par ailleurs en bonne santé jusque là. Elle a été décrite pour la première fois en 1978 sous le nom d’ « épilepsie myoclonique sévère du nourrisson » par le docteur Charlotte Dravet et largement étudiée depuis par de nombreux auteurs dans différents pays (Italie, Espagne, Argentine, Japon etc.). Sa fréquence réelle dans la population n’est pas connue. Elle a été estimée de 1/20 000 à 1/40 000 naissances en 1990 mais ce chiffre est probablement sous-évalué car la maladie n’était pas bien connue à ce moment. Elle semble survenir plus souvent chez les garçons que chez les filles et on ne lui connaît pas de répartition géographique particulière.

Comment se présente le syndrome de Dravet ?
Les signes de la maladie sont relativement stéréotypés, mais ils peuvent quand même varier un peu d’un enfant à l’autre.

Les crises commencent toujours avant 1 an alors que le développement psychomoteur était normal.
Dans la plupart des cas ce sont des crises accompagnées de fièvre, convulsives (cloniques ou tonico-cloniques), généralisées ou intéressant principalement une moitié du corps (unilatérales).Elles sont souvent longues ou très longues (jusqu’à plus d’une heure) et nécessitent alors un traitement d’urgence (injection rectale ou intra-veineuse d’un anticonvulsivant). A ce moment on pourrait diagnostiquer des convulsions fébriles mais il faut penser au syndrome si les crises se répètent et sont longues.
Dans les semaines et les mois suivants les crises deviennent fréquentes et surviennent aussi sans fièvre, ou avec une fièvre très modérée (entre 37° et 38°). Elles peuvent se grouper en états de mal épileptiques.
D’autres types de crises apparaissent dans les 2 ou 3 premières années : crises myocloniques, absences atypiques, crises focales. Elles peuvent être provoquées par des facteurs d’environnement : lumières excessives ou intermittentes, patterns (motifs géométriques réguliers, lignes, pointillés…), effort physique, excitation…

Pendant la deuxième année, un retard du développement psychomoteur et des troubles du comportement apparaissent. Ils sont plus ou moins importants selon les enfants. Il s’agit d’abord d’un retard du langage puis d’un retard plus global. L’enfant est souvent très instable, « hyperkinétique », et opposant, têtu, obstiné. Souvent il présente des difficultés de communication qui rendent difficile sa socialisation. Il peut avoir aussi des troubles moteurs : démarche incoordonnée, gestes fins imprécis, tremblements des extrémités. Par la suite peuvent se manifester des troubles du sommeil et des problèmes orthopédiques (cyphoscoliose, pieds plats).

Dans la deuxième enfance ( à partir de 4/5ans) et l’adolescence la situation en règle générale s’améliore, avec diminution, parfois disparition, des crises focales, des absences atypiques et des crises myocloniques, mais les crises convulsives persistent. Elles ont souvent tendance à se localiser au début ou à la fin de la nuit. Elles peuvent se grouper en séries, par périodes, mais les états de mal sont plus rares. Elles sont toujours sensibles à la fièvre, mais les épisodes fébriles deviennent beaucoup plus rares.
Les troubles psychologiques se stabilisent aussi. Les acquisitions continuent lentement, ou reprennent s’il y a eu des moments de régression. Le déficit cognitif permanent est variable, de modéré à sévère, selon quelle a été l’évolution dans les 3 ou 4 premières années. L’instabilité s’atténue et fait place à une très grande lenteur avec persévérations. La communication reste souvent difficile et des traits autistiques peuvent s’observer. Le niveau de langage correspond au niveau intellectuel global mais la compréhension reste meilleure que l’expression. Une évolution psychotique et des tendances agressives ne sont pas habituelles mais peuvent s’observer.
Il existe un risque de décès précoce, lié aux infections respiratoires, aux accidents (noyade), aux états de mal et à la mort subite inexpliquée. Mais la majorité des enfants atteints deviennent adultes et leur degré d’autonomie dépend des apprentissages qu’ils ont pu faire et de leurs possibilités de communication. En raison de la reconnaissance récente du syndrome, son évolution à long terme est mal connue. De plus, les améliorations dans la prise en charge thérapeutique font penser que cette évolution sera meilleure pour les enfants diagnostiqués précocement.


Quelle est la cause du syndrome de Dravet ?
Elle n’était pas connue jusqu’à l’année 2001 car toutes les investigations complémentaires restaient négatives (scanner, imagerie par résonance magnétique, recherches biologiques, histoire d’agression cérébrale connue…).

Depuis l’année 2001 on sait que la maladie est due à un défaut génétique. Il s’agit d’une mutation sur le gène SCN1A, c’est-à-dire porteur de la sous unité 1A du canal sodium. Ce gène est capable de réguler les fonctions des canaux par lesquels passent les ions sodium dans le cerveau et qui jouent un grand rôle dans son fonctionnement. Les mutations vont donc perturber ce fonctionnement, ce qui provoque les crises. Des mutations de ce gène existent aussi dans d’autres formes d’épilepsie, mais elles ne sont pas du même type et ces formes sont plus légères (épilepsie généralisée avec crises fébriles plus ou GEFS+).
Dans la très grande majorité des cas il n’y a pas d’autre membre de la famille atteint car il s’agit de
mutations « de novo ». Cela veut dire qu’elles ne sont pas transmises par les parents mais se forment (ou surviennent) chez l’embryon pendant la vie intra-utérine.
Il faut savoir qu’une proportion non négligeable (30 à 40%) d’enfants atteints d’un syndrome de Dravet typique ne sont pas porteurs de cette mutation. Comme dans d’autres maladies génétiques, cela veut simplement dire que d’autres mutations existent probablement non encore découvertes. Dans l’état actuel de nos connaissances cela ne change pas le pronostic. Beaucoup d’inconnues persistent et les recherches continuent activement dans beaucoup de centres spécialisés dans le monde entier.

Comment faire le diagnostic du syndrome de Dravet ?
Il doit être établi sur des bases cliniques.
C’est l’âge de début des crises, leur répétition malgré un traitement, l’absence de cause décelable (Scanner, IRM…), le développement normal au début, l’absence de signes électroencéphalographiques d’une autre maladie ou la présence d’une photosensiblité sur les tracés, qui doivent faire penser à ce diagnostic dès les premiers mois de l’évolution. Une analyse génétique doit être proposée lorsque le diagnostic est évoqué, mais l’on sait qu’un résultat négatif ne l’exclue pas.
Il ne faut donc pas attendre pour donner le traitement le plus approprié possible.
Tous les types de crises ne sont pas toujours présents. En particulier, les crises myocloniques peuvent être complètement absentes ou très rares. Ce sont les formes « frontières » (« borderline » pour les anglo-saxons). Des mutations sont retrouvées aussi dans ces formes, peut-être moins souvent et moins graves. Elles ont le même pronostic et doivent être traitées de la même manière.
Chez certains enfants, le développement psychomoteur semble adéquat et ils apprennent à parler presque normalement. Mais ceci n’exclue pas le diagnostic. C’est au moment des apprentissages scolaires (lecture, écriture, arithmétique) que les difficultés risquent d’apparaître et que les tests mettront en évidence un déficit cognitif qui peut être léger ou modéré.

Quel est le traitement du syndrome de Dravet ?
Le seul traitement possible actuellement est un traitement symptomatique, c’est-à-dire celui des crises. De nombreux médicaments antiépileptiques ont été utilisés. Aucun n’a permis un contrôle complet des crises, tout au moins dans les premières années, la période active de l’épilepsie. Une association de plusieurs médicaments est habituellement nécessaire, mais il faut être attentif à ne pas trop en donner en raison des effets négatifs possibles sur le développement et le comportement.
Il faut savoir que, comme dans d’autres formes d’épilepsie, certains médicaments peuvent aggraver les crises au lieu de les réduire et les médecins les connaissent
Il faut éviter les infections à répétition et traiter les épisodes fébriles énergiquement. Il faut savoir utiliser les produits par voie rectale ou intraveineuse afin d’éviter les états de mal.

Des alternatives sont envisageables mais n’ont pas fait la preuve de leur efficacité chez beaucoup de patients : régime cétogène, stimulation du nerf vague, immunothérapie (gamma globulines).
Il n’y a pas d’intervention chirurgicale possible pour ce syndrome du fait que l’épilepsie est à la fois multifocale et généralisée.
Dans l’avenir, on peut espérer qu’une meilleure connaissance des anomalies génétiques, des fonctions des différentes protéines impliquées et de leur influence sur les mécanismes des crises permettront de choisir les médicaments sur des bases plus rationnelles.

Une prise en charge des troubles associés est indispensable, si possible par une équipe spécialisée, connaissant les problèmes des épilepsies à début précoce. Des évaluations régulières par des tests psychométriques aident à adapter les méthodes d’éducation et, éventuellement, de rééducation (psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie) et un suivi psychologique permet d’aider les enfants et leurs familles à gérer cette épilepsie si éprouvante et qui bouleverse la vie de toute la famille.



Marseille, 2 janvier 2008

Docteur Charlotte Dravet

[rambault]

Bonsoir. mon fils de 2 ans est aussi atteint de ce syndrome. Il va bien pour l'instant et n'a à priori pas de retard. C'est difficile de croire à tout ce qu'on lit sur ce syndrome quand on voit notre fils si bien évoluer.Il n'a fait que 3 ou 4 longues crises en tout et est traité par stiripentol depuis ses 14 mois. Nous savons a quoi nous attendre au pire, mais pour l'instant c'est dur de s'y préparer. On ne sait pas quel espoir avoir. Doit on se préparer à des retards importants qui apparaitront plus tard, à des retards plus legers ou même pas de retard du tout? Toutes ces incertitudes sont difficiles à vivre en tant que parent. On vie au jour le jour, mais le doute est toujours présent. Bonne soirée à tous

[carette]

bonjour,j'ai également une fille de 12 ans qui a le syndrome de dravet,je voudrais savoir si votre fille a un retard au niveau intelectuel et au niveau comporte ment.ma fille est très immature pour son age ele a un peux pres 5 ans de retard,et un niveau d'école de ce2,merçi de me répondre.

[Céline]

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon de 3 ans atteint du syndrome de Dravet.
Je viens de lire vos messages et je me pose beaucoup de questions... votre fille qui a 12 ans est-elle scolarisée en milieu dit "normal", sait elle lire, etc....Emrick vient de rentré en maternelle et cela ne se passe pas très bien. Je me pose beaucoup de questions sur son avenir et si vous pouviez me raconter votre "expérience" sur la maladie, je serai peut être un peu rassurée.
Mon mail : celinep39@aol.com
Merci beaucoup

[Malik]

je suis père d'une fille de 7 ans épileptique connue depuis l'age de 10 mois. Elle est maintenant sous dépakine(3 x 200mg )et Keppra depuis peu pour ramplacer Lamictal. Depuis trois mois la frequence des crises a terriblement augmenter(1 fois par jour et necessitent souvent du Valium). Ses crises commencent toujours par de légers tremblements de l'un des membres superieure puis se generalisent et s'aggravent au bout de quelques heures.
A l'hopital on vient de me dire qu'elle souffre de ce syndrome( Apres 6 ans de traitement a base de Depakine puis Depak + Rivotril puis Depak + Lamictal).
Vu le manque de specialistes(Neuropediatres)j'aimerait savoir comment confirmer ce diagnostic et quel traitement pourrait l'aidait.
Si quelqu'un a un conseil ou adresse en algerie me repondre SVP

[carette]

ma fille a ete stabilisée quand elle a commencée le diacomit elle avait déja de l'urbanil,de l'épitomax et du rivotril.a present on lui a retiré le rivotril et les crises ont bien ralenti elle a fait quatre crises en huit mois bon courage

[Mme Moussa]

Bonjour je suis la maman d'un garçon de sept porteur du syndrome de Dravet et je voudrais avoir un contact avec vous et des éclairssissements sur les questions que je me pose