Myopathies, maladie des os de verre, amaurose congénitale de Leber, lupus érythémateux… Dans l’opinion, l’expression « maladie rare » évoque souvent des maladies dont les symptômes seraient avant tout physiques.
On sait cependant aujourd’hui qu’un grand nombre de ces maladies génèrent aussi des symptômes neurologiques ou psychiatriques. Les anomalies de l’interaction sociale et les comportements stéréotypés observés dans les troubles du spectre autistique sont par exemple présents dans un large éventail de maladies rares : X-fragile, mutation du gène ADNP, mutation du gène SHANK3…