Les déficiences intellectuelles (DI) représentent un ensemble de pathologies affectant le développement du cerveau et concerneraient 1 à 2 % de la population générale, soit 600 000 à 1,2 million d’individus en France, posant un véritable problème de santé publique.
En 2016, un rapport issu d’une expertise scientifique collective au sein de l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) a souligné l’importance des enjeux concernant le dépistage, le diagnostic et l’état des connaissances sur les DI, et propose une série de recommandations et de propositions pour une meilleure prise en charge des patients et pour une organisation des passerelles entre soin et recherche.
Notre équipe de recherche basée à l’Université et au CHRU de Tours (iBrain, Inserm U1253), travaille sur les causes génétiques des DI, depuis le recrutement et l’examen clinique des patients jusqu’à l’analyse des gènes et des conséquences des mutations sur le développement neuronal. Grâce à des projets collaboratifs nationaux via les filières de santé AnDDI-Rares et DéfiScience, ainsi que des réseaux de recherche nationaux (HUGODIMS) et européens (GENCODYS), ces travaux ont permis d’obtenir de nouvelles avancées génétiques et moléculaires permettant de mieux comprendre les causes biologiques des DI.